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肝豆状核变性有哪些主要症状

发布时间：2024-11-27 12:20:13 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，其症状多样，包括神经精神症状、肝脏症状、眼部症状、血液系统症状、肾脏症状、骨骼肌肉症状、皮肤症状、心血管系统症状等。 1. 神经精神症状：患者可能出现震颤、肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、吞咽困难、构音障碍、精神行为异常等。这些症状的出现是由于铜在脑部沉积，影响了神经递质的合成和传递。 2. 肝脏症状：常见的有肝肿大、黄疸、腹水、肝功能异常等。肝脏是铜代谢的重要器官，铜在肝脏内过度沉积会导致肝细胞损伤和肝功能障碍。 3. 眼部症状：主要表现为角膜色素环（K-F 环），这是本病的重要体征之一。此外，还可能有视力下降、白内障等。 4. 血液系统症状：可能出现贫血、血小板减少、白细胞减少等，这与铜对造血系统的损害有关。 5. 肾脏症状：可出现蛋白尿、血尿、肾小管酸中毒等，严重时会导致肾衰竭。 6. 骨骼肌肉症状：包括骨质疏松、关节疼痛、肌无力等。 7. 皮肤症状：皮肤色素沉着、变黑等。 8. 心血管系统症状：例如心律失常、心肌病等。总之，肝豆状核变性的症状复杂多样，且可能因个体差异而有所不同。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。

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