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小儿黏多糖贮积症有哪些常见类型

发布时间：2024-11-27 12:37:34 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

小儿黏多糖贮积症是一种由于溶酶体中某些酶的缺乏或活性降低，导致黏多糖在体内积聚的遗传性疾病，常见类型有黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型和Ⅵ型等。 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型：又分为Ⅰ-H型、Ⅰ-S型和Ⅰ-H/S型。这一型是由于α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起，患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大等症状。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型：是由于艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致。患者的临床表现多样，包括身材矮小、智力障碍、关节僵硬等。 3. 黏多糖贮积症Ⅲ型：分为ⅢA、ⅢB、ⅢC和ⅢD四个亚型，是由于硫酸肝素降解所需的酶缺乏导致。患儿常出现进行性智力减退、多动、行为异常等。 4. 黏多糖贮积症Ⅳ型：主要是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏引起。患者多有骨骼发育异常，如鸡胸、脊柱侧弯等。 5. 黏多糖贮积症Ⅵ型：是由于 N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏造成。症状包括生长迟缓、骨骼畸形、角膜混浊等。总之，小儿黏多糖贮积症的不同类型在症状和严重程度上有所差异，早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。

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