重症联合免疫缺陷病的含义是什么
重症联合免疫缺陷病是一组由于免疫系统严重缺陷导致的罕见遗传性疾病，患者的免疫细胞功能存在严重障碍，易发生严重且反复的感染，对生命健康构成极大威胁，包括 T 细胞、B 细胞等免疫细胞的发育和功能异常等。
1. 发病机制：重症联合免疫缺陷病的发病机制复杂多样。部分是由于基因突变影响了免疫细胞的发育和成熟，如参与 T 细胞和 B 细胞发育的关键基因发生突变。
2. 症状表现：患者常出现反复的严重感染，如肺炎、败血症等。还可能有生长发育迟缓、慢性腹泻、皮肤炎症等。
3. 诊断方法：通过免疫功能检测，如 T 细胞和 B 细胞数量和功能测定、免疫球蛋白水平检测等，以及基因检测来明确诊断。
4. 遗传特点：多数为常染色体隐性遗传，少数为 X 连锁隐性遗传。
5. 治疗手段：目前主要治疗方法包括造血干细胞移植、基因治疗和免疫球蛋白替代治疗等。造血干细胞移植是较为有效的方法，但需要严格的配型和术后管理。基因治疗仍处于研究和发展阶段。免疫球蛋白替代治疗能在一定程度上补充患者体内缺乏的免疫球蛋白。
重症联合免疫缺陷病是一种严重威胁生命的疾病，早期诊断和及时有效的治疗对于改善患者预后至关重要。患者及家属应积极配合医生治疗，同时注意预防感染。
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