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假性肥大型肌营养不良是怎样的一种疾病？

发布时间：2024-11-27 10:30:54 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

假性肥大型肌营养不良是一种较为严重的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童和青少年，表现为肌肉无力、萎缩和运动功能障碍等。其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉蛋白异常、肌肉细胞损伤等多个方面。 1. 发病机制：假性肥大型肌营养不良是由于基因突变导致的。其中，最常见的是 dystrophin 蛋白的缺失或功能异常，这会影响肌肉细胞的结构和功能，使其容易受损和萎缩。 2. 症状表现：患者在幼儿期可能出现运动发育迟缓，如行走较晚、容易跌倒。随着病情进展，会出现肌肉无力，尤其以近端肌肉如髋部、肩部和大腿肌肉更为明显。还可能出现肌肉假性肥大，常见于小腿肌肉。 3. 诊断方法：包括血清肌酶检测，如肌酸激酶等显著升高；基因检测可明确基因突变类型；肌肉活检能观察到肌肉组织的病理改变。 4. 疾病分型：分为杜氏型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克型（Becker muscular dystrophy，BMD）。DMD 病情较重，进展迅速；BMD 病情相对较轻，进展较缓慢。 5. 治疗手段：目前尚无根治方法，但可以采取药物治疗，如糖皮质激素（泼尼松、地塞米松等），能延缓疾病进展；康复训练有助于维持肌肉功能；基因治疗等新疗法也在研究中。假性肥大型肌营养不良是一种严重影响患者生活质量的疾病，但随着医学技术的不断进步，治疗方法也在不断探索和改进，为患者带来了更多的希望。早期诊断和综合治疗对于改善患者的预后具有重要意义。

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