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慢性肉芽肿病是怎样的一种疾病

发布时间：2024-11-27 12:10:33 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

慢性肉芽肿病是一种少见的原发性免疫缺陷病，主要由于吞噬细胞功能缺陷导致。患者容易反复发生严重的细菌和真菌感染，对健康造成严重威胁，其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况都较为复杂。 1. 发病机制：慢性肉芽肿病是由于编码 NADPH 氧化酶复合物各组分的基因突变，导致吞噬细胞不能有效地产生具有杀菌作用的活性氧物质，从而使病原体不能被有效清除。 2. 症状表现：常见的症状包括反复发生的皮肤、肺部、淋巴结、肝脏、骨髓等部位的严重感染，表现为脓肿、化脓性淋巴结炎、肺炎、肝脓肿等。此外，还可能出现胃肠道炎症、自身免疫性疾病等并发症。 3. 诊断方法：主要依靠临床表现、实验室检查（如硝基蓝四氮唑试验、二氢罗丹明 123 流式细胞术分析等）以及基因检测来明确诊断。 4. 治疗手段：治疗包括预防感染（如使用复方磺胺甲噁唑预防肺炎链球菌感染）、积极控制感染（根据病原体选用敏感的抗生素，如头孢曲松、万古霉素等）、免疫调节治疗（如使用γ干扰素）以及造血干细胞移植等。 5. 预后情况：预后取决于诊断和治疗的及时性以及病情的严重程度。早期诊断和合理治疗可以改善预后，提高生活质量。总之，慢性肉芽肿病虽然罕见，但通过科学的诊断和治疗，可以在一定程度上控制病情，减少并发症的发生，提高患者的生存质量。

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