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21 三体综合征是怎样的一种疾病

发布时间：2024-11-27 14:09:27 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等，对患者的生活和家庭带来较大影响。 1. 染色体异常机制：人体细胞中的染色体正常情况下是成对存在的。21 号染色体在减数分裂时不分离，导致胚胎细胞内多了一条 21 号染色体，从而引发 21 三体综合征。 2. 临床表现：患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。同时伴有智力障碍，学习和生活能力低下。还可能存在生长发育迟缓，身材矮小，动作发育和性发育都落后于正常儿童。 3. 疾病诊断：通过染色体核型分析可以明确诊断。常见的检查方法包括羊水穿刺、绒毛膜活检等。 4. 遗传风险：多数为新发突变，但少数情况下，如果父母一方为染色体平衡易位携带者，其子女患病风险会增加。 5. 治疗与干预：目前尚无根治方法，主要是通过早期干预和康复训练来提高患儿的生活质量。包括语言训练、运动训练、认知训练等。 6. 预后情况：患儿的预后取决于病情严重程度和干预效果。经过积极的康复训练，部分患儿可以具备一定的生活自理能力。 21 三体综合征是一种严重的先天性疾病，虽然无法治愈，但早期诊断和积极干预对于改善患儿的生活质量至关重要。全社会应给予患儿和家庭更多的关爱和支持。

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