胱氨酸尿症的定义及相关知识是什么？
胱氨酸尿症是一种由于肾小管对胱氨酸等氨基酸重吸收障碍导致的遗传性疾病，表现为尿中胱氨酸排泄增加，易形成结石，可引起尿路梗阻、感染等问题，还可能影响肾功能。其发病与遗传因素密切相关，治疗方法包括饮食调整、药物治疗和手术治疗等。
1. 发病机制：胱氨酸尿症是由于基因突变导致肾小管上皮细胞中的转运蛋白功能异常，使得胱氨酸等氨基酸不能被有效重吸收，从而大量排泄到尿液中。
2. 症状表现：患者常出现反复发作的尿路结石，可引起肾绞痛、血尿、尿频、尿急、尿痛等症状。随着病情进展，可能导致肾盂积水、肾功能损害。
3. 诊断方法：通过尿液分析检测胱氨酸含量，还可进行基因检测以明确基因突变类型。此外，B 超、CT 等影像学检查有助于发现尿路结石和肾脏结构异常。
4. 治疗方法：饮食上限制富含蛋氨酸的食物，如肉类、蛋类、乳制品等。药物治疗可选用枸橼酸钾、碳酸氢钠等碱化尿液，减少胱氨酸结晶形成。对于严重的尿路梗阻或结石，可能需要手术治疗，如经皮肾镜取石术、输尿管镜碎石术等。
5. 遗传咨询：由于本病为遗传性疾病，患者的亲属应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。
总之，胱氨酸尿症是一种较为罕见的遗传性疾病，早期诊断和合理治疗对于预防并发症、保护肾功能至关重要。患者应遵循医生的建议，定期复查，积极配合治疗。
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