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什么是进行性肌营养不良症及如何治疗

发布时间：2024-11-27 16:05:02 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及基因突变等多种因素。治疗方法包括药物治疗、康复训练、饮食调整等。 1. 疾病原理：进行性肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的蛋白质缺陷，影响肌肉细胞的正常功能和代谢。不同类型的基因突变会导致不同类型的肌营养不良，如假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良等。 2. 症状表现：患者通常在儿童期或青少年期发病，起初可能表现为行走困难、易跌倒，逐渐发展为肌肉无力、萎缩，影响上肢、下肢、躯干等部位的肌肉。还可能出现心肌、呼吸肌受累，导致心脏功能异常和呼吸困难。 3. 诊断方法：通过临床症状、家族史、血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法进行诊断。血清肌酶如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等常显著升高。基因检测可明确突变类型。 4. 药物治疗：常用药物有泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等。泼尼松可减轻炎症反应，延缓疾病进展，但长期使用可能有副作用。沙丁胺醇能增强肌肉力量。艾地苯醌具有抗氧化作用，对神经肌肉功能有一定改善。 5. 康复训练：包括物理治疗、运动疗法等，有助于维持肌肉功能，预防关节挛缩和畸形。 6. 饮食调整：保证充足的营养，增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。 7. 心理支持：患者和家属可能面临较大的心理压力，需要心理疏导和支持。进行性肌营养不良症是一种严重的遗传性疾病，虽然目前尚无根治方法，但通过综合治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。患者和家属应积极配合治疗，保持乐观的心态。

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