严重先天性中性粒细胞减少症需做哪些检查
严重先天性中性粒细胞减少症的检查项目通常包括血常规、骨髓穿刺涂片及活检、基因检测、免疫功能检查、感染相关检查等。
1. 血常规：这是最基础的检查，能直接反映白细胞计数，尤其是中性粒细胞的数量。如果中性粒细胞显著减少，提示可能存在严重先天性中性粒细胞减少症。
2. 骨髓穿刺涂片及活检：通过穿刺抽取骨髓液进行涂片和病理分析，观察造血细胞的形态、分布和比例，有助于明确骨髓造血功能是否异常。
3. 基因检测：由于该病可能与基因突变有关，基因检测能帮助确定是否存在相关的基因突变，如 ELANE 基因、HAX1 基因等突变。
4. 免疫功能检查：包括免疫球蛋白水平、T 细胞和 B 细胞功能检测等，以评估患者的免疫状态，判断是否存在免疫功能缺陷。
5. 感染相关检查：如血培养、C 反应蛋白、降钙素原等，用于排查是否存在感染以及感染的类型和严重程度。
6. 其他检查：根据患者的具体症状和体征，可能还需要进行腹部超声、胸部 X 线或 CT 等检查，以了解是否存在器官受累。
总之，对于严重先天性中性粒细胞减少症，综合多种检查手段有助于明确诊断、评估病情，并为制定合理的治疗方案提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行检查和治疗。
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