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小儿成骨不全有哪些典型症状

发布时间：2024-11-27 14:30:41 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

小儿成骨不全是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等。 1. 骨骼脆弱易骨折：这是小儿成骨不全最显著的症状之一。患儿的骨骼强度明显低于正常儿童，轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折。骨折可发生在任何部位，且多次反复发生。 2. 蓝巩膜：患儿的巩膜呈现蓝色，这是由于巩膜变薄，使其下方的脉络膜色素透出所致。 3. 牙齿发育异常：表现为牙齿萌出延迟、牙釉质发育不全、牙齿畸形等。 4. 听力障碍：部分患儿可能会出现听力下降或耳聋，这通常与中耳骨骼的异常有关。 5. 关节松弛：关节活动范围过大，关节稳定性差，容易出现关节脱位。 6. 脊柱侧弯：随着患儿的生长发育，可能会出现脊柱侧弯，影响身体的形态和功能。 7. 身材矮小：由于骨骼发育不良，患儿的身高往往低于同龄人。总之，小儿成骨不全的症状较为复杂多样，且轻重程度不一。一旦发现孩子有上述症状，应及时带孩子到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取有效的治疗和干预措施，提高孩子的生活质量。

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