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先天性肌无力是怎样的一种病

发布时间：2024-11-27 12:59:47 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

先天性肌无力是一组罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要由于基因突变导致神经肌肉接头传递功能障碍。患者表现为肌肉无力和易疲劳，症状可在出生时或儿童期出现，影响运动功能、呼吸功能等。 1. 病因：多由基因突变引起，涉及多种基因，如 CHRNE、COLQ 等。这些基因突变会影响神经肌肉接头处的信号传递。 2. 症状：肌肉无力是主要症状，可累及眼部、面部、四肢、呼吸肌等。表现为眼睑下垂、复视、吞咽困难、走路易跌倒、呼吸困难等。 3. 诊断：通过临床症状、家族史、神经电生理检查、基因检测等综合判断。神经电生理检查可发现神经肌肉传递异常。 4. 治疗：目前尚无根治方法，治疗以缓解症状、提高生活质量为主。常用药物包括溴吡斯的明、泼尼松、环孢素等。同时，呼吸支持、物理治疗、康复训练等也很重要。 5. 预后：病情严重程度和进展速度因人而异。部分患者症状较轻，通过治疗可维持较好的生活质量；但严重者可能会影响呼吸功能，甚至危及生命。先天性肌无力虽然目前无法彻底治愈，但早期诊断、积极治疗和康复训练有助于改善症状，提高患者的生活质量。患者和家属应保持积极的心态，配合医生的治疗和管理。

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