如何准确诊断心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症的诊断需要综合临床表现、影像学检查、实验室检查、心电图检查以及心内膜心肌活检等多方面的信息，包括症状表现、心脏体征、超声心动图特征、心肌酶指标、心电图改变等。
1. 临床表现：患儿多在 1 岁以内发病，常见症状为呼吸急促、喂养困难、反复呼吸道感染等。心脏体征可能有心尖搏动减弱、心音低钝等。
2. 影像学检查：超声心动图是重要的诊断方法，可显示心内膜增厚、心室腔扩大、心肌收缩功能减弱等。
3. 实验室检查：心肌酶如肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等可能升高。
4. 心电图检查：常见左心室肥大、ST-T 改变等。
5. 心内膜心肌活检：这是诊断的金标准，但属于有创检查，一般在其他检查不能明确诊断时进行。
总之，心内膜弹力纤维增生症的诊断需要综合多种检查手段，医生会根据患儿的具体情况选择合适的检查方法，以明确诊断并制定相应的治疗方案。
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