天使木偶症候群有哪些表现
天使木偶症候群是一种罕见的染色体疾病，其表现多样，包括特殊面容、智力障碍、癫痫发作、运动障碍、心脏问题等。
1. 特殊面容：患儿可能有宽眼距、低鼻梁、上唇薄、小下颌等特征。
2. 智力障碍：存在不同程度的认知和学习困难，理解、记忆和解决问题的能力明显低于正常儿童。
3. 癫痫发作：表现为突然的肢体抽搐、意识丧失、口吐白沫等。
4. 运动障碍：如肢体无力、不协调、平衡感差，影响正常行走和活动。
5. 心脏问题：可能有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，导致心慌、气短等症状。
6. 其他表现：还可能有视力、听力障碍，以及消化系统、泌尿系统的异常。
天使木偶症候群的表现复杂多样，给患儿和家庭带来很大挑战。早期诊断和综合干预对于改善患儿的生活质量至关重要。如果发现孩子有相关异常表现，应及时到正规医院的儿科或遗传科就诊，进行全面的评估和诊断。
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