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镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病吗

发布时间：2024-11-27 11:00:21 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病。它是由于基因突变导致血红蛋白分子结构异常，从而引起一系列症状和健康问题。 1. 致病基因：镰刀型细胞贫血症由β珠蛋白基因中的点突变引起，导致血红蛋白β链第 6 位的谷氨酸被缬氨酸替代。 2. 遗传模式：常染色体隐性遗传意味着患者需要从父母双方各继承一个异常基因才会发病。如果仅从一方继承异常基因，个体为携带者，通常不表现出症状。 3. 血红蛋白异常：正常的血红蛋白呈圆盘状，有利于在血管中顺畅流动和运输氧气。而突变后的血红蛋白分子形成棒状结构，使红细胞变形为镰刀状，降低了其柔韧性和携氧能力。 4. 症状表现：患者可能出现贫血、疼痛危象（如骨骼、腹部、胸部疼痛）、易感染、器官损伤（如心脏、肾脏、肺脏等）等症状。 5. 诊断方法：通过血液检查，包括血红蛋白电泳、基因检测等可以确诊。 6. 治疗手段：目前的治疗方法包括输血治疗以缓解贫血症状、羟基脲等药物治疗促进胎儿血红蛋白生成、骨髓移植等。 7. 预防措施：对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防该病的发生。总之，镰刀型细胞贫血症是一种严重的遗传性疾病，但通过科学的诊断和合理的治疗，可以在一定程度上减轻症状，提高患者的生活质量。同时，加强遗传咨询和预防工作对于减少该病的发生具有重要意义。

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