假肥大性肌营养不良应做哪些检查
假肥大性肌营养不良的检查方法包括血清酶学检查、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、影像学检查等。
1. 血清酶学检查:血清肌酸激酶(CK)水平显著升高,常超过正常上限的数十倍甚至上百倍。在疾病早期,CK 升高明显,随着病情进展,CK 水平可能逐渐下降,但仍高于正常。
2. 基因检测:是确诊假肥大性肌营养不良的重要方法。通过检测相关基因突变,可明确疾病类型和遗传方式。
3. 肌电图检查:表现为典型的肌源性损害,有助于与神经源性疾病相鉴别。
4. 肌肉活检:在显微镜下观察肌肉组织的形态和结构变化,如肌纤维坏死、再生、脂肪和结缔组织增生等。
5. 影像学检查:如磁共振成像(MRI),可显示肌肉的受损程度和分布范围。
综合运用上述多种检查方法,能够为假肥大性肌营养不良的诊断提供准确的依据,从而制定合理的治疗方案和评估预后。
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