什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要由于基因突变导致胆汁排泄障碍，引起胆汁淤积在肝脏内，从而出现一系列症状，如黄疸、皮肤瘙痒、肝脾肿大等。
1. 病因：多由特定的基因突变引起，常见的有 ATP8B1、ABCB11 等基因的突变。
2. 症状：黄疸通常在出生后不久或儿童时期出现，皮肤瘙痒严重，影响生活质量，还可能伴有肝脾肿大、生长发育迟缓等。
3. 诊断：通过血液检查（胆红素、肝功能等指标）、基因检测、肝脏超声或磁共振等多种方法综合诊断。
4. 并发症：可能出现肝硬化、肝功能衰竭、脂溶性维生素缺乏（如维生素 A、D、E、K 缺乏）等。
5. 治疗：目前治疗方法包括药物治疗（如熊去氧胆酸、考来烯胺、苯巴比妥等）、饮食调整（限制脂肪摄入），严重时可能需要肝移植。
进行性家族性肝内胆汁淤积症虽然罕见，但早期诊断和适当治疗可以改善患者的生活质量和预后。如果发现相关症状，应及时到正规医院的消化内科或肝病科就诊。
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