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什么是 A 型地中海贫血及如何应对

发布时间：2024-11-27 09:53:34 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

A 型地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。其症状包括贫血、易疲劳、生长发育迟缓等。治疗方法包括定期输血、祛铁治疗、药物治疗等。 1. 疾病原理：A 型地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变，导致珠蛋白链合成减少或缺失，使血红蛋白结构和功能异常，从而影响红细胞的寿命和功能。 2. 症状表现：轻度患者可能仅有轻微贫血或无症状；中度患者常出现乏力、头晕、面色苍白等；重度患者可能需要频繁输血，还可能有骨骼畸形、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过血常规检查可发现红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低；血红蛋白电泳可确定异常血红蛋白类型；基因检测能明确基因突变类型。 4. 治疗方法：定期输血：维持血红蛋白水平，改善组织缺氧。祛铁治疗：长期输血易导致铁过载，需使用祛铁药物，如去铁胺、地拉罗司、恩瑞格等。药物治疗：如羟基脲、丁酸盐类药物等，可促进胎儿血红蛋白生成。造血干细胞移植：是目前可能根治的方法，但存在配型困难和移植风险。 5. 日常注意：患者应注意休息，避免剧烈运动；均衡饮食，补充富含叶酸、维生素 B12 的食物；预防感染。 A 型地中海贫血虽然目前无法完全治愈，但通过规范的治疗和管理，患者可以提高生活质量，延长生存期。患者应定期到正规医院复查，遵循医生的建议进行治疗和生活调整。

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