先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断疾病有哪些
先天性甲状腺功能减低症需要与多种疾病进行鉴别诊断，包括先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病、生长激素缺乏症、黏多糖病等。
1. 先天性巨结肠：患儿常有顽固的便秘、腹胀等症状。通过钡剂灌肠检查可发现病变肠段。治疗方法通常为手术治疗。
2. 21-三体综合征：有特殊面容，如眼距宽、眼裂小等。染色体核型分析可明确诊断。目前尚无特效治疗方法，主要是进行康复训练和对症治疗。
3. 佝偻病：多因维生素 D 缺乏导致，有骨骼改变，如鸡胸、漏斗胸等。血生化检查及骨骼 X 线检查有助于诊断。治疗以补充维生素 D 和钙剂为主。
4. 生长激素缺乏症：身材矮小，但智力正常。通过生长激素激发试验可明确诊断。治疗常采用重组人生长激素替代治疗。
5. 黏多糖病：有特殊面容、骨骼畸形等表现。尿黏多糖检测及酶活性测定可协助诊断。目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗。
总之，先天性甲状腺功能减低症的诊断需要综合临床表现、实验室检查等多方面因素，与其他疾病进行仔细鉴别，以确保准确诊断和及时有效的治疗。
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