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少儿遗传性进行性舞蹈病是什么？

发布时间：2024-11-27 11:42:09 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

少儿遗传性进行性舞蹈病是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要由基因突变引起，表现为不自主的舞蹈样动作、认知和精神障碍等。其发病机制复杂，涉及神经细胞功能异常、神经递质失衡等。 1. 病因：通常是由于基因突变，如亨廷顿基因的异常扩增。这种基因突变导致神经元内蛋白质异常聚集，影响神经细胞的正常功能。 2. 症状：患儿会出现不自主的、无目的的、快速的舞蹈样动作，动作幅度较大且不受控制。同时，可能伴有认知障碍，如学习困难、记忆力下降，以及精神方面的问题，如情绪不稳定、易激惹、抑郁等。 3. 诊断：主要依靠家族病史、临床表现、基因检测等。医生会详细询问家族中是否有类似疾病患者，观察患儿的动作表现，并通过基因检测明确是否存在相关基因突变。 4. 治疗：目前尚无特效治愈方法，治疗主要是对症处理。药物治疗方面，如使用抗精神病药物利培酮、奥氮平、喹硫平等，有助于控制舞蹈样动作和精神症状。同时，康复训练如物理治疗、作业治疗等，对改善患儿的运动功能和生活质量有一定帮助。 5. 预后：疾病呈进行性发展，预后较差。随着病情进展，患儿的生活自理能力逐渐下降，需要家人的长期照顾。少儿遗传性进行性舞蹈病是一种严重影响患儿生活质量的疾病，虽然目前治疗方法有限，但早期诊断、积极治疗和康复训练能够在一定程度上缓解症状，提高患儿的生活质量。

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