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什么是葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症

发布时间：2024-11-27 10:26:35 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性降低或缺乏，引起红细胞膜稳定性下降，易发生溶血性贫血。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等都值得关注。 1. 发病机制：正常情况下，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶参与磷酸戊糖途径，产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），NADPH 能维持谷胱甘肽的还原状态，保护红细胞免受氧化损伤。当葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏时，红细胞抗氧化能力减弱，易被氧化物质破坏，导致溶血。 2. 症状表现：患者可能在食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物等）或感染后出现急性血管内溶血，表现为发热、寒战、腰痛、黄疸、贫血等。 3. 诊断方法：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法等，检测红细胞中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶的活性来确诊。 4. 治疗措施：急性溶血发作时，应立即停止诱因，如停止食用蚕豆、停用可疑药物，同时进行补液、纠正酸中毒、输血等治疗。对于慢性溶血，一般无需特殊治疗，主要是预防溶血发作。 5. 预防要点：避免食用蚕豆及蚕豆制品；避免使用可能诱发溶血的药物，如抗疟药、磺胺类、解热镇痛药等；在就医时告知医生有葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症病史。 6. 遗传特点：葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种 X 连锁不完全显性遗传疾病，男性患者多于女性，女性杂合子可能表现为不完全显性。葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的预防和及时的治疗，可以有效减少溶血发作，提高患者的生活质量。患者及家属应充分了解疾病相关知识，做好预防和应对措施。

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