小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、骨骼异常及多种器官系统的异常,如心血管系统、呼吸系统等。
1. 生长发育迟缓:患儿身高、体重明显低于同龄人,身体各部分的生长速度缓慢。
2. 智力障碍:表现为学习能力差、认知能力有限、语言发育迟缓等。
3. 特殊面容:如眼距宽、塌鼻梁、小下颌、高额等。
4. 骨骼异常:常见的有脊柱侧弯、胸廓畸形、四肢短小等。
5. 器官系统异常:心血管方面可能有先天性心脏病,呼吸系统可能存在呼吸功能不全。
6. 内分泌异常:如甲状腺功能低下、生长激素缺乏等。
小儿先天性侏儒痴呆综合征对患儿的生活质量和健康产生严重影响。早期诊断和综合治疗有助于改善患儿的症状和生活状况,但目前尚无完全治愈的方法。家长应给予患儿充分的关爱和支持,积极配合医生进行治疗和康复训练。
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