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酶缺乏疾病有哪些常见症状

发布时间：2024-11-27 14:19:58 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

酶缺乏疾病的症状多样，常见的包括代谢紊乱、生长发育迟缓、器官功能障碍、神经系统异常以及特殊的身体表现等。 1. 代谢紊乱：酶在体内参与各种代谢过程，酶缺乏可导致代谢产物堆积或前体物质缺乏。例如苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，出现智力发育迟缓、皮肤白化等症状。 2. 生长发育迟缓：某些酶的缺乏会影响儿童的正常生长发育。如甲状腺过氧化物酶缺乏会导致甲状腺激素合成障碍，引起呆小症，表现为身材矮小、智力低下。 3. 器官功能障碍：如肝豆状核变性，由于铜蓝蛋白缺乏，铜在肝脏、大脑等器官沉积，导致肝功能损害、神经精神症状等。 4. 神经系统异常：像枫糖尿症，因支链酮酸脱氢酶复合体缺乏，支链氨基酸代谢异常，可引起脑损伤，出现抽搐、智力障碍等神经系统症状。 5. 特殊的身体表现：例如法布雷病，由于α-半乳糖苷酶 A 缺乏，会出现皮肤血管角质瘤、肢端疼痛等特殊表现。总之，酶缺乏疾病的症状复杂多样，且不同的酶缺乏疾病表现各异。一旦出现可疑症状，应及时就医，进行相关检查以明确诊断，并采取相应的治疗措施。

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