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高组氨酸血症有何症状表现

发布时间：2024-11-27 18:30:28 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

高组氨酸血症是一种较为罕见的代谢性疾病，其症状表现多样，包括神经系统症状、生长发育迟缓、皮肤异常、消化系统症状以及其他一些不典型症状等。 1. 神经系统症状：患者可能会出现智力发育迟缓、癫痫发作、共济失调、震颤等。智力发育迟缓表现为学习能力差、理解和认知能力不足；癫痫发作形式多样，如全身性强直-阵挛发作、部分性发作等；共济失调导致平衡和协调能力受损；震颤则可能影响精细动作的完成。 2. 生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，低于同龄人正常水平。骨骼发育异常，可能出现骨龄延迟、身材矮小等。 3. 皮肤异常：皮肤可能会出现红斑、皮疹、皮肤干燥、脱屑等表现。 4. 消化系统症状：常见的有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等，严重时可能影响营养吸收和身体发育。 5. 其他症状：部分患者还可能出现眼部问题，如视力下降、眼球震颤等；以及免疫系统功能异常，容易反复感染。总之，高组氨酸血症的症状表现复杂且多样，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院进行检查和诊断。

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