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新生儿疑似先天性肾上腺皮质增生症是什么情况

发布时间：2024-11-27 10:00:44 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，会影响新生儿的内分泌和代谢功能，表现出多种症状，如性征异常、电解质紊乱等。 1. 病因：主要是由于基因突变导致参与肾上腺皮质激素合成的酶缺乏或活性降低，常见的酶缺陷包括 21-羟化酶、11β-羟化酶等。 2. 症状：新生儿可能出现外生殖器性别不明，女婴可能有阴蒂肥大、类似男性的尿道开口；男婴可能出现阴茎增大。还可能有电解质紊乱，如低钠血症、高钾血症等，以及低血糖、代谢性酸中毒等。 3. 诊断：通过新生儿足底血筛查、激素测定（如 17-羟孕酮、醛固酮、皮质醇等）、基因检测等来明确诊断。 4. 治疗：主要是采用激素替代治疗，常用药物有氢化可的松、醋酸可的松、氟氢可的松等。治疗需要根据患儿的具体情况调整剂量，以维持正常的生理功能。 5. 预后：早期诊断和规范治疗的患儿，预后通常较好，能够正常生长发育。但如果诊断和治疗延误，可能会导致生长迟缓、智力发育障碍等问题。 6. 随访：患儿需要长期随访，定期监测激素水平、生长发育指标等，以便及时调整治疗方案。先天性肾上腺皮质增生症对于新生儿的健康影响较大，但通过及时的诊断和有效的治疗，多数患儿可以获得较好的生活质量。家长应重视新生儿的相关筛查，一旦发现异常，及时就医。

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