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地中海贫血是怎样的疾病，严重吗

发布时间：2024-11-27 16:55:08 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成。其严重程度因个体差异而异，轻型可能症状轻微，重型则可能危及生命，包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼改变等。 1. 疾病原理：地中海贫血主要是基因缺陷影响了血红蛋白的合成。正常情况下，血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，基因异常导致珠蛋白链合成失衡，从而引发贫血。 2. 症状表现：轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血；中间型患者会有中度贫血、黄疸等；重型患者常出现严重贫血、发育迟缓、特殊面容、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 4. 治疗手段：轻型一般无需特殊治疗；中间型和重型可能需要输血、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等。 5. 遗传风险：若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女有较高患病风险。 6. 日常注意：患者应注意休息，避免感染，均衡饮食，补充叶酸、维生素等。地中海贫血是一种较为复杂的遗传性疾病，严重程度不一。患者需及时诊断，根据病情选择合适的治疗方法，并注意日常生活管理。

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