什么是 Leber 视神经病
Leber 视神经病是一种较为罕见的遗传性视神经病变，主要影响视网膜神经节细胞，导致视力急剧下降。其发病机制与线粒体基因突变有关，常见症状包括视力突然减退、中心视野缺失等。目前尚无特效治愈方法，但通过早期诊断和综合治疗，可在一定程度上延缓病情进展。
1. 发病机制：Leber 视神经病是由线粒体 DNA 突变引起的。线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器，线粒体 DNA 突变会影响能量产生，导致视网膜神经节细胞功能障碍和死亡。
2. 遗传特点：该病为母系遗传，即母亲患病，其子女无论男女都可能患病。但并非所有携带突变基因的个体都会发病。
3. 症状表现：患者通常在青年时期发病，双眼可先后受累。视力下降迅速，常伴有中心暗点、色觉障碍等。
4. 诊断方法：主要依靠基因检测来明确诊断。同时，眼底检查、视野检查等也有助于评估病情。
5. 治疗方法：目前的治疗主要是对症支持治疗，如使用营养神经的药物（如甲钴胺、维生素 B₁₂、神经生长因子等）来保护神经细胞；佩戴助视器改善视力；定期进行眼科检查监测病情变化。
总之，Leber 视神经病虽然目前难以完全治愈，但早期诊断和积极治疗对于保护患者的视力和生活质量具有重要意义。患者应及时到正规医院的眼科就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
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