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常染色体显性遗传性多囊肾是什么？

发布时间：2024-11-27 19:08:25 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

常染色体显性遗传性多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，其特征为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，逐渐损害肾脏结构和功能，导致肾功能不全，甚至肾衰竭。它的发病与遗传因素密切相关，常见症状包括腰痛、腹部肿块、血尿、高血压等。 1. 遗传机制：常染色体显性遗传意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有 50%的概率患病。致病基因主要影响肾小管上皮细胞的正常功能，导致囊肿形成。 2. 症状表现：早期可能无症状，随着病情进展，出现腰痛，多为钝痛或胀痛，这是由于囊肿增大牵拉肾包膜或压迫肾实质所致。腹部肿块可在腹部触及，质地较硬。血尿可表现为镜下血尿或肉眼血尿。高血压较为常见，可进一步加重肾脏损害。 3. 诊断方法：主要依靠影像学检查，如超声、CT、磁共振成像（MRI）等，可发现双侧肾脏多个囊肿。基因检测有助于明确诊断和家族遗传风险评估。 4. 并发症：常见并发症包括尿路感染、肾结石、囊肿破裂出血、肾性贫血、心血管疾病等。 5. 治疗措施：治疗旨在延缓疾病进展，控制并发症。包括控制血压，可使用血管紧张素转换酶抑制剂（如卡托普利）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（如氯沙坦）等；治疗尿路感染使用抗生素（如左氧氟沙星、头孢呋辛）；对于晚期肾衰竭患者，可能需要进行肾脏替代治疗，如血液透析、腹膜透析或肾移植。常染色体显性遗传性多囊肾是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和积极治疗对于延缓病情进展、提高生活质量至关重要。患者应定期复查，遵循医生的治疗建议，保持健康的生活方式。

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