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肝豆状核变性的三大临床特征是什么

发布时间：2024-11-27 11:41:54 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其三大临床特征包括神经精神症状、肝脏损害以及角膜色素环（K-F 环），同时还可能伴有肾脏损害、血液系统异常等。 1. 神经精神症状：患者可能出现震颤、肌强直、构音障碍、吞咽困难、运动迟缓等运动障碍表现，也可能有精神行为异常，如性格改变、情绪波动、注意力不集中、学习能力下降，甚至出现幻觉、妄想、抑郁、躁狂等精神症状。 2. 肝脏损害：可表现为肝功能异常，如转氨酶升高、胆红素升高、白蛋白降低等。患者可能出现乏力、食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、黄疸等症状。严重时可发展为肝硬化，导致腹水、肝性脑病等并发症。 3. 角膜色素环（K-F 环）：这是肝豆状核变性的特征性表现，在角膜与巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，多呈环形，通常需要通过眼科裂隙灯检查才能发现。 4. 肾脏损害：部分患者会出现肾小管重吸收障碍，导致氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等，严重时可引起肾功能衰竭。 5. 血液系统异常：可能有贫血、白细胞减少、血小板减少等表现。总之，肝豆状核变性的临床表现多样，当出现上述症状时，应及时就医，通过血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能、眼科检查等明确诊断，并采取相应的治疗措施，以改善预后。

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