肝糖原累积症各型有哪些症状?
肝糖原累积症是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,不同类型的症状有所差异,主要包括低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力、高脂血症等。
1. Ⅰ型:此型最为常见,患儿出生后即出现低血糖,表现为空腹低血糖、惊厥、出汗、苍白等。肝大明显,生长迟缓,身材矮小。高脂血症、高尿酸血症也较为常见。
2. Ⅱ型:婴儿期发病,主要症状为进行性呼吸困难、咳嗽、喘鸣,常因呼吸道感染而加重。还可能有心肌肥厚、心力衰竭等表现。
3. Ⅲ型:低血糖症状相对较轻,肝大较明显,生长发育迟缓程度不一。随着年龄增长,可能会出现肝硬化等并发症。
4. Ⅳ型:肝脾大,进行性肝硬化,肝功能逐渐衰竭。还可能伴有神经肌肉症状,如肌无力、肌萎缩等。
5. Ⅵ型:症状相对较轻,低血糖发作较少,肝大程度不一,生长发育障碍相对较轻。
总之,肝糖原累积症各型症状存在差异,诊断需要结合临床症状、生化检查、基因检测等综合判断。一旦确诊,应及时治疗,以改善预后。
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