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渐冻人是怎样一种疾病

发布时间：2025-01-14 09:48:53 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

渐冻人，医学上称为肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称 ALS），是一种神经系统退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩，最终影响吞咽、呼吸等功能。其发病机制复杂，涉及遗传、环境、氧化应激、神经炎症等多种因素。 1. 发病机制：遗传因素在部分病例中起重要作用，某些基因突变如 SOD1 等与发病相关。环境因素如重金属暴露、毒素感染等也可能增加患病风险。氧化应激导致神经元损伤，神经炎症进一步加重神经元的破坏。 2. 症状表现：早期症状可能较轻微，如肌肉无力、容易疲劳、肌肉跳动等。随着病情进展，会出现肌肉萎缩、吞咽困难、言语不清、呼吸困难等。 3. 诊断方法：通常需要结合临床表现、神经电生理检查（如肌电图）、影像学检查（如磁共振成像）、血液和脑脊液检查等综合判断。 4. 治疗手段：目前尚无治愈方法，但一些药物如利鲁唑、依达拉奉等可能延缓疾病进展。同时，康复治疗、呼吸支持、营养支持等综合管理对改善患者生活质量至关重要。 5. 预后情况：疾病进展速度因人而异，多数患者在确诊后数年至数十年内因呼吸衰竭而死亡。渐冻人是一种严重且目前无法根治的疾病，但通过早期诊断、综合治疗和关怀支持，可以在一定程度上延长患者的生存时间，提高生活质量。

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