克氏综合征的症状是什么
克氏综合征又叫克莱恩费尔特氏综合征,它是一种由染色体异常引起的先天性疾病,对于这种疾病,在临床上发病率是l%一2%,相对来说还是比较高的,不过,我们对这种疾病可能比较陌生,下面就来介绍一下克氏综合征的症状是什么。
本病患者的 睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸 曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞, 无精子发生, 间质细胞增生或聚集成团,且功能低下, 睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中 黄体生成素及 促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激 睾丸间质细胞,使 雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
病人在出生时和 儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小, 阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。 第二性征也有不同程度的发育,有的有少许 阴毛及胡须或无, 喉结小或无,发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄 长高),骨骼较细,四肢相对较长,测量身体下部从 耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白,因 皮下脂肪丰富,故皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有 男性乳房增生。如结婚,有的无性交能力,有的 性功能差,多数患者阴茎能 勃起,也可 射精,但 精液中 无精子或精子量极少,因故称 无精症,占97%大多数患者不能生育。化验检查 卵泡刺激素明显增高, 黄体生成素偏高或增高, 睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓,胆怯,生活意志被动以及薄弱,有依赖性,感情不稳定,情绪多变,性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性,第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少, 阴毛分布如女性, 阴茎 龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
以上就是有关克氏综合征的症状的介绍,我们知道,先天性疾病在治疗的时候比较困难,不过早诊断、早治疗的话还是治疗该疾病的关键。
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