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13 三体综合征是什么？

发布时间：2025-01-15 01:26:58 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，由胎儿细胞中多了一条 13 号染色体导致。患儿通常会有多种严重的身体和智力发育异常，包括严重的先天性心脏病、神经系统缺陷、面部畸形等。 1. 染色体异常：正常情况下，人体细胞应有两条 13 号染色体，但 13 三体综合征患者多了一条。这会导致细胞内基因表达失衡，影响胚胎的正常发育。 2. 临床表现：患儿常有严重的面部畸形，如小头、小眼、唇腭裂等；神经系统方面，可能出现智力低下、癫痫发作等；心血管系统常存在严重的先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。 3. 诊断方法：通过产前检查，如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等，可发现胎儿染色体异常。出生后，结合临床表现、染色体核型分析等可确诊。 4. 治疗难度：目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如手术修复心脏缺陷、康复训练改善运动和智力功能等。 5. 预后情况：患儿的预后通常较差，多数在出生后不久夭折，少数存活者也面临严重的健康问题和生活障碍。 13 三体综合征是一种极为严重的染色体疾病，给家庭和社会带来沉重负担。加强产前筛查和诊断，对于预防此类患儿的出生具有重要意义。

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