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遗传性椭圆形细胞增多症是怎样的疾病

发布时间：2025-01-15 08:31:49 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

遗传性椭圆形细胞增多症是一种较为少见的遗传性溶血性贫血疾病，其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都具有一定的特点。 1. 发病机制：遗传性椭圆形细胞增多症主要是由于红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞膜骨架蛋白异常，使红细胞形态发生改变，从正常的双凹圆盘状变为椭圆形。 2. 症状表现：患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。贫血程度轻重不一，轻者可能无明显症状，重者可出现乏力、气短、心悸等。黄疸多为轻度，在劳累或感染时可能加重。脾肿大通常为轻至中度。 3. 诊断方法：主要依靠血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验、骨髓检查等。血涂片可见大量椭圆形红细胞，红细胞渗透脆性增加。 4. 治疗手段：无症状或症状轻微者一般无需治疗，定期观察即可。症状明显者可能需要输血治疗，以纠正贫血。脾切除是治疗本病的重要方法，适用于严重贫血、经常出现溶血危象或脾肿大明显者。 5. 预后情况：多数患者预后良好，经过适当治疗，症状可得到缓解。但部分患者可能会出现并发症，如胆结石等。总之，遗传性椭圆形细胞增多症虽然较为罕见，但通过及时诊断和合理治疗，患者的生活质量可以得到有效保障。

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