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糖原累积病的症状表现有哪些

发布时间：2025-01-15 06:48:30 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，其症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脏肿大、肌肉无力、高脂血症等。 1. 低血糖：患者常出现空腹低血糖，表现为头晕、乏力、心慌、出汗等，严重时可导致昏迷。这是由于糖原合成或分解过程中的酶缺陷，使得糖原不能正常转化为葡萄糖，从而引起血糖水平降低。 2. 生长迟缓：由于长期的代谢紊乱和能量供应不足，患儿的身高和体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 3. 肝脏肿大：肝脏是糖原储存的主要器官，糖原累积病会导致肝脏中糖原过度堆积，引起肝脏肿大，有时可在腹部触及肿大的肝脏。 4. 肌肉无力：部分类型的糖原累积病会影响肌肉中的糖原代谢，导致肌肉无力，运动耐力下降。 5. 高脂血症：由于糖原代谢异常，脂肪分解增加，可出现甘油三酯和胆固醇升高，增加心血管疾病的风险。 6. 其他症状：还可能有鼻出血、骨质疏松、痛风、肾脏损害等表现。总之，糖原累积病的症状复杂多样，且不同类型的糖原累积病可能有不同的侧重点。一旦出现上述症状，应及时就医，通过相关检查明确诊断，并采取相应的治疗措施。

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