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镰刀型细胞贫血症是怎样的遗传病

发布时间：2025-01-15 07:51:03 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，由基因突变引起，导致红细胞形态异常，影响氧气输送和血液流动，引发多种症状和并发症，如疼痛、贫血、器官损伤等。 1. 病因：是由于β珠蛋白基因发生突变，导致血红蛋白β链第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，形成异常的血红蛋白 S（HbS）。 2. 症状：患者常有慢性贫血、周期性疼痛危象，可累及骨骼、关节、腹部等部位。还可能出现脾脏肿大、黄疸、易感染等。 3. 诊断：通过血常规检查可发现红细胞形态异常，血红蛋白电泳有助于明确诊断。基因检测是确诊的重要方法。 4. 并发症：易引发急性胸综合征、肝肾功能损害、视网膜病变、腿部溃疡等。 5. 治疗：目前治疗方法包括输血治疗以缓解贫血，羟基脲等药物治疗可减少疼痛发作，骨髓移植是根治的方法之一，但存在风险和限制。 6. 预后：病情严重程度和治疗效果因人而异。早期诊断和适当治疗可改善生活质量，延长生存期。镰刀型细胞贫血症是一种严重的遗传性疾病，虽然目前无法完全治愈，但通过规范的治疗和管理，可以减轻症状，提高患者的生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗，并遵循医生的建议进行日常护理。

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