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小儿迪格奥尔格综合征是怎样的疾病

发布时间：2025-01-15 03:45:12 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

小儿迪格奥尔格综合征是一种先天性的原发性免疫缺陷病，由染色体异常导致，表现为多种器官和系统的发育异常，如心脏、胸腺、甲状旁腺等，常伴有反复感染、免疫功能低下等症状。 1. 病因：主要是由于 22 号染色体长臂部分缺失引起。 2. 症状：患儿可能出现先天性心脏病，如室间隔缺损、法洛四联症等；胸腺发育不全或缺失，导致免疫功能缺陷，易反复发生感染，如肺炎、中耳炎等；甲状旁腺发育不良，引起低钙血症，出现抽搐等症状。 3. 诊断：通过染色体核型分析、免疫功能检查、心脏超声、血钙测定等检查来明确诊断。 4. 治疗：主要包括对症治疗，如补充钙剂和维生素 D 以纠正低钙血症；使用抗生素治疗感染；对于严重的免疫缺陷，可能需要进行免疫球蛋白替代治疗。 5. 预后：预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。部分患儿经过积极治疗，症状可以得到一定程度的改善；但病情严重者，可能会影响生长发育和生存质量。小儿迪格奥尔格综合征是一种较为复杂的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患儿的生活质量和生存率。家长应密切关注患儿的症状，及时就医，并遵循医生的建议进行治疗和护理。

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