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什么是遗传性果糖不耐受？

发布时间：2025-01-15 05:13:21 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，患者体内缺乏果糖代谢所需的关键酶，从而无法正常代谢果糖。其症状表现多样，包括呕吐、腹痛、低血糖等，严重时可能危及生命。 1. 病因：主要是由于基因突变，导致果糖代谢途径中的醛缩酶 B 缺乏或活性降低。 2. 症状：常见症状有在摄入果糖后出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状，还可能出现低血糖、黄疸、肝肿大等。 3. 诊断：通过临床症状、饮食史、血液检查（检测血糖、肝功能等指标）、基因检测等方法来明确诊断。 4. 治疗：首先要严格限制果糖、蔗糖等的摄入。对于已经出现症状的患者，需要及时补充葡萄糖以纠正低血糖。 5. 预后：如果能早期诊断并严格控制饮食，患者的预后通常较好。但如果未得到及时治疗，可能会导致肝脏、肾脏等器官的损害。 6. 预防：对于有家族史的人群，进行基因检测和遗传咨询有助于早期发现和预防。遗传性果糖不耐受虽然是一种罕见病，但通过早期诊断、严格饮食控制和适当的治疗，患者可以有效避免严重并发症的发生，提高生活质量。

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