胎儿Turner综合征是什么
胎儿Turner综合征是一种染色体异常疾病,由性染色体缺失或结构异常导致。其特征表现多样,涉及身体多个系统和器官,如身材矮小、性腺发育不良、心血管异常等。
1. 染色体异常:Turner综合征患者的核型通常为45,X,即缺少一条X染色体。这会影响正常的基因表达和细胞功能。
2. 身体发育异常:患儿常身材矮小,骨骼发育异常,如肘外翻、短掌骨等。
3. 性腺发育问题:卵巢发育不良,导致青春期无第二性征发育,原发性闭经,生育能力受损。
4. 心血管病变:可能存在先天性心血管畸形,如主动脉缩窄、主动脉瓣异常等。
5. 其他表现:面部特征可能有特殊表现,如眼距宽、内眦赘皮等。还可能有肾脏畸形、自身免疫性疾病等。
胎儿Turner综合征是一种较为复杂的疾病,需要通过产前检查尽早发现。一旦确诊,应在专业医生的指导下进行综合评估和后续处理,以保障患儿的健康和生活质量。
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