先天性甲状腺功能低下是什么病
先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷,导致患儿在出生前或出生后不久就出现的一种内分泌疾病。其病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素分泌或转运异常、甲状腺激素受体缺陷以及母亲孕期碘摄入不足等。
1. 甲状腺发育不全:这是先天性甲状腺功能低下最常见的原因之一。甲状腺在胚胎发育过程中未能完全形成或发育不良,导致甲状腺组织减少,无法合成足够的甲状腺激素。
2. 甲状腺激素合成障碍:甲状腺激素的合成需要多种酶和蛋白质的参与,如果这些物质存在缺陷,就会影响甲状腺激素的合成。
3. 甲状腺激素分泌或转运异常:甲状腺激素的分泌或在体内的转运过程出现问题,也会导致甲状腺激素无法正常发挥作用。
4. 甲状腺激素受体缺陷:即使甲状腺激素水平正常,但如果受体存在缺陷,细胞无法对甲状腺激素做出正常反应,也会出现功能低下的表现。
5. 母亲孕期碘摄入不足:母亲在怀孕期间碘摄入不足,会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成,增加先天性甲状腺功能低下的风险。
先天性甲状腺功能低下若能早期诊断和治疗,患儿的生长发育和智力水平大多可以得到良好的恢复。因此,新生儿出生后应进行甲状腺功能筛查,以便早发现、早治疗。
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