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半乳糖激酶缺乏是怎样的一种病

发布时间：2025-01-15 08:24:45 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

半乳糖激酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由于基因突变导致半乳糖激酶活性降低或缺失。患者体内半乳糖代谢异常，会引起一系列症状和并发症，如白内障、肝损害、智力障碍等。 1. 发病机制：半乳糖激酶在半乳糖代谢过程中起着关键作用。当该酶缺乏时，半乳糖不能正常转化为葡萄糖，从而在体内积累，产生毒性作用。 2. 症状表现：患儿出生后数天内即可出现拒乳、呕吐、腹泻等胃肠道症状。随着病情进展，可能出现白内障、生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过检测血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量、半乳糖激酶活性，以及基因检测来明确诊断。 4. 治疗措施：主要是限制半乳糖的摄入，包括避免食用含半乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。同时，需要定期监测患儿的生长发育、肝功能等指标。 5. 预后情况：早期诊断和治疗可以有效改善预后，减少并发症的发生。但如果未能及时诊治，可能导致严重的不可逆损伤。总之，半乳糖激酶缺乏虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以减轻症状，提高患者的生活质量。一旦怀疑有相关症状，应及时前往正规医院就诊。

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