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单基因遗传病的定义和种类有哪些

发布时间：2025-01-15 00:42:50 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，其发病机制较为明确。常见的单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和 Y 连锁遗传病等。 1. 常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，且呈显性遗传。如多指（趾）、并指（趾）、先天性软骨发育不全等。这类疾病患者只要携带一个致病基因就会发病。 2. 常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，呈隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。患者通常需要同时携带两个致病基因才会发病。 3. X 连锁显性遗传病：致病基因位于 X 染色体上，且为显性。如抗维生素 D 佝偻病等。女性患者多于男性患者，男性患者的女儿全部患病。 4. X 连锁隐性遗传病：致病基因位于 X 染色体上，呈隐性遗传。如血友病、红绿色盲等。男性患者多于女性患者，女性患者的儿子患病几率较高。 5. Y 连锁遗传病：致病基因位于 Y 染色体上。如外耳道多毛症等，只有男性发病。总之，单基因遗传病的种类多样，其遗传方式和发病特点各不相同。了解这些对于疾病的诊断、预防和遗传咨询具有重要意义。如果家族中有单基因遗传病患者，建议进行遗传咨询和相关检查。

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