马凡氏综合征是怎样的一种疾病
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。
1. 遗传因素：马凡氏综合征为常染色体显性遗传，大多数患者有家族史。基因突变导致结缔组织中的原纤维蛋白-1异常，影响了细胞外基质的结构和功能。
2. 心血管表现：主动脉根部扩张和主动脉夹层是常见且严重的心血管并发症。主动脉瓣关闭不全也较常见，可能导致心力衰竭。
3. 骨骼系统异常：患者身材瘦高，四肢、手指和脚趾细长，关节活动度增大，脊柱侧弯等。
4. 眼部症状：晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等。
5. 其他表现：还可能有肺大疱、硬脊膜膨出等。
总之，马凡氏综合征是一种较为复杂的遗传性疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要。患者应定期进行相关检查，遵循医生的建议进行治疗和生活管理。
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