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19 种氨基酸代谢疾病有哪些及详解

发布时间：2025-01-16 03:57:14 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

氨基酸代谢疾病是一类由于基因突变导致氨基酸代谢途径中酶的缺陷，从而引起代谢紊乱的疾病。常见的 19 种氨基酸代谢疾病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、高胱氨酸尿症、组氨酸血症等。这些疾病的临床表现多样，可能影响神经系统、消化系统、免疫系统等多个系统的功能。 1. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入。 2. 枫糖尿症：由于支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢过程中的酶缺陷，导致尿液中出现特殊的枫糖气味。患儿出生后不久即出现喂养困难、嗜睡、抽搐等症状。治疗包括饮食控制和药物治疗。 3. 酪氨酸血症：分为 I 型、II 型和 III 型，分别由于不同的酶缺陷导致。主要表现为肝功能损害、肾小管功能障碍等。治疗方法包括饮食限制、药物治疗和肝移植。 4. 高胱氨酸尿症：由于胱硫醚合成酶缺乏，导致血液和尿液中高胱氨酸水平升高。患者可能出现晶状体脱位、智力发育迟缓、血栓形成等症状。治疗包括补充维生素 B6、叶酸等。 5. 组氨酸血症：由于组氨酸酶缺乏，导致组氨酸代谢障碍。多数患者无症状，少数可有智力发育迟缓、语言障碍等。 6. 其他氨基酸代谢疾病：如精氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等，也各有其特点和治疗方法。 19 种氨基酸代谢疾病虽然罕见，但对患者的健康影响较大。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。建议家长关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医，在正规医院进行相关检查和诊断。

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