小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么?
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、骨骼异常及多系统的功能障碍等。
1. 生长发育迟缓:患儿身高明显低于同龄人,体重增长缓慢,身体各器官发育不成熟。
2. 智力障碍:存在不同程度的认知、学习和语言能力缺陷,理解和表达能力差。
3. 特殊面容:可能有眼距宽、塌鼻梁、小下颌、唇腭裂等特征。
4. 骨骼异常:如脊柱侧弯、四肢短小、关节畸形等,影响正常活动。
5. 多系统功能障碍:包括心血管系统异常、免疫系统薄弱、内分泌失调等。
小儿先天性侏儒痴呆综合征给患儿及其家庭带来巨大挑战,但通过早期诊断、综合治疗和康复训练,可以在一定程度上改善患儿的生活质量,减轻症状,提高其适应社会的能力。
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