高苯丙氨酸血症有哪些症状表现
高苯丙氨酸血症的症状表现多样,主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味异常以及精神行为问题等。
1. 生长发育迟缓:患儿可能会出现身高、体重增长缓慢,智力发育落后于同龄人。
2. 皮肤毛发异常:皮肤白皙,头发颜色较浅且干枯易断。
3. 神经系统症状:常有癫痫发作、震颤、多动、行为异常等,严重时可导致智力障碍。
4. 尿液气味异常:尿液和汗液可能散发出鼠尿味。
5. 精神行为问题:表现为情绪不稳定、易激惹、注意力不集中等。
总之,高苯丙氨酸血症的症状较为复杂多样,且在不同患者身上可能有所差异。如果怀疑有高苯丙氨酸血症,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善预后。
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