线粒体脑肌病包含哪些具体病症?
线粒体脑肌病是一组由线粒体功能异常导致的多系统疾病,主要包括慢性进行性眼外肌麻痹、Kearns-Sayre 综合征、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征、Leigh 综合征等。
1. 慢性进行性眼外肌麻痹:多在青少年期起病,主要表现为双侧进行性的、无波动性的眼外肌麻痹,逐渐出现上睑下垂、眼球活动障碍。部分患者还可伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等。
2. Kearns-Sayre 综合征:一般在 20 岁前发病,除了眼外肌麻痹,还常有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等表现。
3. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:多在儿童期或成年早期发病,主要特点是反复发作的卒中样发作,同时伴有癫痫、认知障碍、偏头痛等。
4. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征:常见于儿童期,表现为肌阵挛癫痫发作、小脑性共济失调和肌肉无力。
5. Leigh 综合征:多在婴幼儿期发病,主要表现为进行性的精神运动发育倒退、共济失调、眼球震颤等。
线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病,其临床表现多样,诊断需要结合临床表现、实验室检查(如血乳酸、丙酮酸检测,肌肉活检等)以及基因检测等综合判断。治疗方面目前尚无特效方法,主要是对症支持治疗,以改善症状、提高生活质量。患者应及时到正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗和管理。
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