骨质软化症与佝偻病的表现及诊断方法
骨质软化症与佝偻病是由于维生素 D 缺乏、钙磷代谢紊乱等原因引起的骨骼疾病，其表现多样，诊断需综合多种检查。常见表现包括骨骼疼痛、骨骼畸形、肌肉无力、生长迟缓、容易跌倒等。诊断方法包括临床表现评估、血液生化检查、影像学检查、骨密度测定、基因检测等。
1. 临床表现：患者可能出现骨骼疼痛，尤其是负重部位，如腰背部、下肢等。骨骼畸形常见于儿童，如鸡胸、漏斗胸、“O”型腿、“X”型腿等。成人则可能有脊柱侧弯、骨盆变形等。肌肉无力使活动能力下降，生长迟缓导致身高低于同龄人。容易跌倒增加受伤风险。
2. 血液生化检查：检测血清钙、磷、碱性磷酸酶、25-羟维生素 D 等指标。维生素 D 缺乏时，血清 25-羟维生素 D 水平降低；血钙可能降低，血磷也可能异常，碱性磷酸酶常升高。
3. 影像学检查：X 线检查可发现骨骼的改变，如长骨干骺端增宽、临时钙化带模糊消失、骨骺端毛刷样或杯口样改变等。
4. 骨密度测定：有助于评估骨量减少的程度。
5. 基因检测：对于某些遗传性的骨质软化症或佝偻病，基因检测可明确病因。
总之，对于疑似骨质软化症与佝偻病的患者，需要综合临床表现、血液生化检查、影像学检查等多种方法进行诊断，以便及时采取有效的治疗措施，改善患者的生活质量。
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