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乳酸高可能是哪些遗传代谢病导致的

发布时间：2025-01-16 02:23:05 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

乳酸高可能是由多种遗传代谢病引起的，如丙酮酸脱氢酶缺乏症、线粒体呼吸链缺陷、糖原贮积症、脂肪酸氧化障碍、有机酸血症等。 1. 丙酮酸脱氢酶缺乏症：这是一种由于丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍导致的疾病。丙酮酸不能有效转化为乙酰辅酶 A，从而引起乳酸堆积。患者可能出现发育迟缓、智力障碍、运动不耐受等症状。 2. 线粒体呼吸链缺陷：线粒体是细胞产生能量的重要场所，呼吸链缺陷会影响能量生成，导致乳酸升高。常见症状包括肌肉无力、视力听力问题、心脏功能异常等。 3. 糖原贮积症：糖原代谢异常，无法正常分解和利用，导致能量供应不足，进而引起乳酸积累。患儿多有生长发育迟缓、肝脾肿大等表现。 4. 脂肪酸氧化障碍：脂肪酸氧化过程受阻，影响能量产生，促使乳酸生成增加。患者可能在空腹或感染等应激状态下发病，出现低血糖、肝损害等。 5. 有机酸血症：某些有机酸代谢酶的缺陷，导致有机酸在体内蓄积，干扰正常代谢，引起乳酸水平上升。症状多样，包括呕吐、嗜睡、昏迷等。总之，乳酸高可能是多种遗传代谢病的表现之一。如果发现乳酸水平异常升高，应及时就医，通过详细的检查，如基因检测、生化指标测定等，明确病因，并采取相应的治疗措施。

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