先天性肘关节融合的表现与诊断方法是什么
先天性肘关节融合是一种较为罕见的先天性骨骼发育异常疾病，其表现多样，诊断需综合多种方法。主要表现包括关节活动受限、肘部畸形、肌肉发育异常、疼痛、上肢功能障碍等。诊断通常依靠临床表现、影像学检查、家族病史、基因检测、体格检查等。
1. 临床表现：患者肘部活动明显受限，无法像正常人一样屈伸、旋转。肘部外观可能存在畸形，如关节形态异常、骨骼结构异常等。由于关节功能障碍，上肢的肌肉发育可能不均衡，力量减弱。部分患者会感到肘部疼痛，尤其是在尝试活动时。上肢的整体功能，如抓握、抬举等动作也会受到不同程度的影响。
2. 影像学检查：X 线检查是常用的方法，能够清晰显示肘关节的骨骼结构、融合部位及程度。CT 检查可以更详细地了解骨骼的形态和融合情况。磁共振成像（MRI）对于评估关节周围的软组织结构，如韧带、肌肉等有重要意义。
3. 家族病史：询问家族中是否有类似疾病的患者，对于诊断有一定的参考价值。
4. 基因检测：某些先天性疾病与特定基因变异有关，通过基因检测有助于明确诊断。
5. 体格检查：医生会仔细检查肘部的外观、触摸骨骼和关节的形态、评估肌肉力量和关节活动范围等。
先天性肘关节融合的诊断需要综合多种因素，通过详细的检查和评估，以确定病情的严重程度和制定合适的治疗方案。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和进行治疗。
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