先天性桡骨缺如的表现和诊断方法是什么？
先天性桡骨缺如的表现多样，常见的有肢体畸形、手部功能障碍、前臂外观异常等。诊断主要依靠体格检查、影像学检查、家族病史等。
1. 肢体畸形：患儿前臂明显短缩，桡侧部分缺失，可能伴有尺骨弯曲或畸形。
2. 手部功能障碍：手部的抓握、伸展和旋转功能受限，手指活动不灵活。
3. 前臂外观异常：前臂桡侧凹陷，皮肤纹理改变，可能伴有肌肉发育不良。
4. 影像学检查：X 线、CT 等检查可清晰显示桡骨的缺失情况、尺骨的形态以及周围关节的结构。
5. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病，有助于诊断。
6. 伴随症状：部分患儿可能同时存在其他先天性畸形，如心脏畸形、足部畸形等。
先天性桡骨缺如是一种较为罕见的先天性肢体畸形，早期诊断对于制定合理的治疗方案和改善患儿的生活质量至关重要。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院就诊，进行全面的评估和诊断。
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